海洋性貧血病是基因突變造成的遺傳性疾病，有輕、中、重度之分，重度病人出生後發病即得到醫療照顧，輕度病人則無症狀，唯有中度病人（即非輸血依賴性海洋性貧血病）是被疏忽的一群。

台大醫院小兒血液腫瘤科主治醫師林凱信表示，黃疸、貧血、頭痛、胸悶、疲倦感，都是非輸血依賴性海洋性貧血常見的早期症狀，由於臨床表現個別差異大，加上病人對疲倦感受度不同，若疏忽、隱忍或被誤診，甚至誤以為缺鐵性貧血而拼命補鐵，後果不堪設想。

鐵質沉積排不出，生命受威脅

林凱信醫師說明，非輸血依賴性海洋性貧血病患者的紅血球壽命比一般人短，所以要不斷造血，而提早破裂的紅血球裡的鐵會釋放到人體，長期下來會造成「鐵質沉積症」。鐵過度沉積在心臟會導致心臟病；沉積在肝臟容易肝纖維化、肝癌；沉積在胰臟會導致糖尿病；若在內分泌系統，會引起內分泌失調，造成不孕、長不高。此外，嚴重貧血時若未輸血，會導致肝脾腫大、骨質疏鬆、骨骼變形。

鐵質過度負擔的非輸血依賴性海洋性貧血患者，林凱信醫師指出，必須給予排鐵治療。以往注射方式的排鐵劑，每天要打8小時，每週至少打5天以上，很多病童因無法長期承受挨針之苦而難以配合，導致嚴重併發症；經不斷改良，副作用少的口服排鐵劑問世後，1天只要吃1次，接受度、滿意度大幅提高。林醫師建議患者，應每3個月追蹤1次血清鐵蛋白濃度（serum ferritin,SF），依目前健保給付條款限制，若發現超過2000ng/ml，便要盡快接受排鐵治療。

資訊不足，早期症狀常被忽略

「小時候只要一跑步就覺得胸悶、喘不過氣，體力總是比別人差，有一次朝會突然昏倒ÿÿ」，確診為非輸血依賴性海洋性貧血的病友小艾，因為早期欠缺相關資訊，無法對初期症狀有所警覺，直到進入職場，連續2年健康檢查，小艾的血液皆出現異常，醫院通知公司，建議找血液科醫師做進一步檢查，才知道自己得到這個遺傳性疾病。

林凱信醫師表示：「非輸血依賴性海洋性貧血病是遺傳性基因變異所導致，家中有人被診斷出來，其他成員最好也能接受檢查。」於是小艾聽醫師建議讓家人接受篩檢，結果發現妹妹和弟弟也有。

小艾表示，剛被確診時除了沮喪之外，更擔心會遺傳給下一代，幸好當時男友和家人不斷給予支持，男友也在婚前接受檢查，確定不是非輸血依賴性海洋性貧血病人。而懷孕之後的小艾除了定期追蹤，且在必要的時候必須輸血之外，其他基本日常生活的部分都和懷孕之前一樣，並沒有太多的改變。小艾表示，只要及早警覺、積極面對，非輸血依賴性海洋性貧血病患者，也可和常人一樣擁有健康、幸福的人生。

病友鼓勵，走出罹病陰影

另一位病友宣綺，在國小4年級時學校的例行健康檢查中發現有黃疸、腹部腫大，於是到醫院做進一步檢查，醫師只說是海洋性貧血必須輸血，由於宣綺並沒有特別覺得不舒服，於是就沒有積極接受治療。國中開始後體力逐漸變差，只要感冒，身體狀況就特別糟，有時虛弱到連爬樓梯都得扶欄杆，媽媽擔心一旦輸血就得終身輸血，所以遲遲未再就醫，其實醫師表示，這個錯誤觀念必須釐清，才不會延誤治療的黃金時機。

直到大學遇到同樣有非輸血依賴性海洋性貧血的同學珮琪，開朗、樂觀的她，完全看不出是需要長期輸血的病人，在珮琪的鼓勵下，宣綺決定到台大醫院做抽血檢查，當時血紅素很低、脾臟也腫大，並發現有膽結石，於是接受醫師建議先進行手術治療。但是，術後醫師表示，宣綺的病情狀況已不甚理想，所以才會到要開刀的進程，但並不是每個患者都要動手術，必須由醫師判定。

同儕的鼓勵讓宣綺走出疾病陰影，決定坦然面對，並積極配合醫師治療，平時做好飲食控制、避免含鐵量高的食物，之後更加入病友團體，分享經驗，互相鼓勵，以積極正面的態度看待非輸血依賴性海洋性貧血。

《台灣海洋性貧血協會成立20週年活動》

台灣海洋性貧血協會除了致力醫療照顧之外，也計畫和婦產科醫學會配合，做好婚前、產前諮詢及篩檢工作，降低產下中重度海洋性貧血寶寶的機率。今年協會將在

8∕30舉辦「20週年全國海貧兒健康照護成果發表暨會員大會活動」，以增加海洋性貧血症病友及家屬的疾病認知，會中也將安排非輸血依賴性海洋性貧血相關議題演講。活動洽詢（02）2389-1250

作者： 文／林嬪嬙 諮詢專家／台大醫院小兒血液腫瘤科主治醫師 | 常春月刊